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Doença Celíaca: quando solicitar pesquisa de HLA-DQ2 e DQ8?

14/02/2016 15:27 - Dr. Jorge Monteiro Mendes

A Doença Celíaca (DC) é uma patologia imunomediada do intestino, desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente susceptíveis.

Classicamente, o diagnóstico de DC baseia-se nos achados clínicos, positividade de anticorpos (especialmente anti-transglutaminase IgA ou anti-endomísio IgA)  e biópsia de 2ª porção duodenal com achados característicos.

Atualmente, sabe-se que a quase totalidade dos pacientes com DC é portadora de pelo menos um de dois alelos (cuja presença pode ser detectada por meio de genotipagem em vários laboratórios no Brasil): HLA-DQ2 (95% dos pacientes), ou HLA-DQ8 (5% dos pacientes). Portanto, a ausência destes dois marcadores genéticos tem um valor preditivo negativo de 99%, praticamente excluindo a possibilidade de DC.

A positividade destes marcadores isoladamente, no entanto, não significa que o paciente seja portador de DC. Estima-se, por exemplo, que 40% da população americana seja portadora de um destes dois marcadores.

Do ponto de vista prático, então, quando a pesquisa destes alelos poderia ser útil para excluir o diagnóstico de DC?

  • Nos pacientes que já vem em dieta sem glúten de longa data, quando o diagnóstico não foi confirmado anteriormente ou é incerto (pois, nesses casos, podemos encontrar anticorpos negativos e biópsia intestinal com achados próximos da normalidade, devido à não-exposição prolongada ao glúten);
  • Em pacientes de risco para desenvolver DC: pacientes com parentes de 1° grau afetados, portadores de Síndrome de Down e de doenças auto-imunes;
  • Pacientes com alta suspeita clínica e anticorpos negativos, para definir a necessidade de realização de biópsia intestinal (pacientes com genotipagem negativa não seguiriam mais investigação);
  • Em pacientes com anticorpos positivos, mas biópsia inconclusiva.

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